Acondroplazia

Simptomatologie. Acondroplazia este o boală genetică ce produce un defect de creştere osoasă, care determină o statură anormal de mică.

CARACTERISTICI
Cei afectaţi de boală au o inteligenţă normală, dar pot prezenta una din următoarele caracteristici:  Braţe şi picioare scurte, ce sunt disproporţionate, în comparaţie cu lungimea trunchiului, care este normală. Membrele sunt late, braţul şi coapsa fiind scurte în mod special;
Mâini şi picioare late;
Degete scurte la mâini, de lungimi egale (mâiniîn trident];
Un cap mare, cu frunte largă, proeminentă, o faţă mică şi rădăcina nasului aplatizată;
Dinţi încălecaţi, prost aliniaţi pe maxilare;
Curburile coloanei vertebrale accentuate.
Copiii cu acondropiazie au deseori trăsături faciale caracteristice. Aceste fetiţe au fruntea largă şi rădăcina nasului aplatizată.

Cauze:

Acondroplazia este determinată de un defect genetic ce fie apare spontan, fie este transmis de la părinţi la copil.
MODIFICAREA SPONTANĂ
Majoritatea copiilor cu acondropiazie provin din familii fără antecedente de boală. Âcondroplazia apare ca rezultat al unei mutaţii genetice spontane, ce se transmite la copil. în aceste condiţii, riscul ca părinţii să aibă un alt copil cu această boală este foarte redus.
MOŞTENIREA UNOR GENE DEFECTE
Acondroplazia poate fi determinată şi de un defect genetic transmis copilului de la un părinte afectat. Copiii unui părinte afectat au 50 la sută şanse (o şansă din două) să moştenească gena mutantă şi să facă astfel boala.
CREŞTEREA OSOASĂ
Anomalia genetică ce apare în acondropiazie duce la probleme în creşterea osoasă din cauza unui defect al genei ce controlează indirect cartilajul de creştere. Studiile au arătat că creşterea cartilajului epifizar (ţesutul de la capetele oaselor lungi nu se mai dezvoltă normal.

Acondroplazia apare la toate rasele şi afectează în mod egal ambele sexe.
Este probabil ca boala să afecteze aproximativ unul din 25.000 de copii, dar incidenţa reală nu este clară, deoarece statisticile nu făceau distincţie, până de curând între diferitele tulburări de creştere, având ca rezultat talia mică.